تالاسمی و انواع آن

تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه "تالاسا Thalassa" به معنی دریا و "امی Emia" به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم خونی می‌ گویند. تالاسمی یک بیماری همولیتیک مادرزادی است که طبق قوانین مندل به ارث می ‌رسد. اولین بار یک دانشمند آمریکایی به نام دکتر "کولی" در سال ‌1925 آن را شناخت و به دیگران معرفی کرد. این بیماری به صورت شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می ‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور(Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور(Minor) ظاهر می ‌شود.

تالاسمی برای کسانی که نوع مینور را داشته باشند، مشکل ایجاد نمی‌ کند و آنها هم مثل افراد سالم می ‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند. اما برعکس این بیماری، حداکثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می ‌رساند.

تالاسمی چگونه منتقل می ‌شود؟

اگر یک زن و شوهر هر کدام دارای نوع کم خونی خفیف(مینور) تالاسمی باشند، هر یک از فرزندان آنها ‌25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور(کم خونی شدید) را داشته و ‌50 درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌25 درصد ممکن است سالم باشند.

علائم و عوارضی که تالاسمی در بیماران ایجاد می‌ کند در نوع ماژور تالاسمی(کم خونی شدید): هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می ‌کند، کودکی که این بیماری را در خود دارد کم خون است و این کم خونی باعث بزرگ شدن طحال و کبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌ شود. بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق کند و در اثر تزریق خون که دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری که باعث شکسته شدن هموگلوبین(گلبول های قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت‌های عمده بدن چون؛ قلب، کبد، طحال و ... رسوب می‌ کند و سبب ایجاد مشکلات دیگری می ‌شود که تنها به کمک آمپول دسفرال می ‌توان از تجمع آهن جلوگیری کرد. مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن، موجب بروز مشکلات اقتصادی در خانواده‌ها می‌ شود. پس اگر در اثر عدم اطلاع و یا سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت، هیچ جای فرار نیست.

راه های پیشگیری از تالاسمی

‌1- انجام آزمایش خون از نظر کم خونی( CBC و هموگلوبین A2 )

‌2- انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری. با یک آزمایش ساده می‌ توانید جلوی بروز مشکلات بسیاری که در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید.

تالاسمی در ایران

تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌ شوند . تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می ‌کند و بعد از مدتی مادران می‌ بینند که کودک آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی که فرزند خود را به دکتر می‌ برند، بعد از آزمایش، دکتر به مادر خانواده می‌ گوید تالاسمی هم همراه کودکش به دنیا آمده است.

کسانی که در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی که دسترسی به امکانات پزشکی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می ‌باشند. گروه دوم بیمارانی که به موقع بیماری شان تشخیص داده می‌ شود و خون تزریق می ‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی ‌کنند. گروه سوم کسانی که بیماری شان به موقع تشخیص داده می‌ شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می ‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی که دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌ باشد ، امید است با اتکا به خداوند تبارک و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفت های علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه کن شود.

کنترل و درمان بیماری

مهمترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوکریت متوجه شدید که مقدار آن پایین تر از ‌10 است، فورا به مرکز انتقال خون مراجعه کنید. اگر دیرتر اقدام کنید بدن مجبور است از خونی که استخوان‌ها می ‌سازند، تغذیه کند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می ‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناک خود را نشان می‌ دهد و بیمار خود را دچار مشکلات روحی و روانی فراوان می‌ کند . پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت کودک خود جلوگیری کنید.

اقدام مهم دیگری که شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. شما بعد از آزمایش آهن خون(فریتین) کودکتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده کردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عضله نمی ‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده کنید. پمپ دسفرال دستگاهی است که به طور اتوماتیک در مدت ‌8 الی ‌12 ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شکم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌ کند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته ترکیب، و سپس به وسیله ادرار دفع می ‌شود. همانطور که قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در کبد و قلب می ‌شود و مرگ آنان را تسریع می کند.

گلبول‌های خون اگر ساختمان و شکل و کار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر(‌120 روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می ‌روند. گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشک متوجه شود که به علت بزرگی و یا فقط پرکاری طحال، نیاز به خون بالا می ‌رود و یا اینکه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان کمتری سریعا پایین می ‌افتد در آن صورت تصمیم می ‌گیرد که طحال جراحی و از بدن خارج شود. ولی سن ایده‌آل بالای ‌5 سال است. زیرا در سنین پایین تر خطر بیماری‌های عفونی مهلک وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌5 سال که طحال برداری انجام می‌گیرد، واکسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموکک لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیک سریعا شروع گردد.

اگر تالاسمی طبق روال طبیعی کنترل و درمان شود، بیماران می ‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی کنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج کرده و دارای فرزندان سالم هستند.

شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست . پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه کودک بیمار خود اقدام کنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واکسن پنوموکک برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، کلیه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاینه قرار گیرد.